全球首例！在厦门发现！一男子查出……
近日
复旦中山厦门医院输血科
成功发现全球首例
ABO新等位基因第一内含子
c.29-10T＞A突变
该研究成果已发表于
国际输血医学期刊
《Vox Sanguinis》
不仅刷新了人们对血型基因的认知
同时推动了精准血型检测技术发展
让输血安全更有保障
复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍，研究对象是一名年轻男性，在该院健康管理部体检期间申请血型鉴定。输血科在常规血型鉴定检查时，发现该男子血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。
输血科团队仔细研究后
考虑该男子极可能是罕见血型
随即启动疑难血型血清学检测方案
检测结果显示
该男子疑似Ael亚型变异体
输血科副主任吕小英（右）与技师王翠碧（左）分析血清学结果
据悉，Ael是一种较为罕见的ABO亚型，它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。
为进一步明确其血型，吕小英专家团队在健康管理部协助下与该男子取得联系。在排除手术史、输血史等外来干扰因素后，研究团队决定采用三代单分子基因生物学检测。
检测显示，在该男子的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。
最终该男子的血型被确定为Ael亚型。
这一原创研究成果
已在国际输血医学期刊
《Vox Sanguinis》上发表
文章在《Vox Sanguinis》杂志在线发表
同时该发现
被国际基因库GenBank收录
新发现被国际基因库GenBank收录
新发现的A等位基因变异体
被国际输血协会（ISBT）
以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名
该例新等位基因的发现
不仅刷新了人们对血型基因的认知
也进一步提高了临床输血的安全系数
促进输血医学的发展
吕小英表示
Ael是一种较为罕见的ABO亚型，临床上很容易被误判为O型。这类人群如果作为献血者，将其血液输给O型受血者，极大可能发生输血反应。
这类人群自身需要输血时，在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品或O型洗涤红细胞，也可以选择采集自体血储存输注，目前应用最广泛的就是预存自体血。由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制，对稀有血型的患者来说是最好的血源。
厦门日报社新媒体中心出品
记者：楚燕 通讯员：陈嘉俊 图片来源复旦中山厦门医院微信公众号
编辑：罗小州 值班主任：蔡萍萍
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